류마티스내과, 희귀난치질환

류마티스 질환의 ‘류마(rheuma)’는 ‘나쁜 액성 물질’ 이라는 의미이다. 류마티스란 말은 오래전부터 단순히 하나의 질병으로 전해 내려오는 것이 아니라 질병의 근원인 류마에서 유래된 것이고 류마가 흘러내려 통증이 발생한다는 믿음이 기원전 400년 정도부터 16세기 이전까지 이어져 왔다.

Claudius Galenus(클라우디오스 갈레노스, 130-210)는 그의 저서에서 관절에서 발생하는 통증을 처음으로 rheumatismus라는 말로 기록하였고, 현재 류마티스 질환이란 관절염을 일으키는 원인 질환들을 총칭하는 말로 사용되고 있다.

19세기 이후 류마티스 질환의 임상 양상과 병리학적인 소견 및 질병의 원인이 되는 물질들이 밝혀졌고, 대부분의 류마티스 질환이 면역 체계 이상으로 인한 염증반응에 의해 생기는 것으로 알려졌으며, 류마티스 질환들을 정의하고 분류할 수 있게 되었다. 지금까지 약 100여 종류의 관절염 원인 질환들이 알려져 있는데, 류마티스관절염, 전신홍반루푸스, 강직성척추염, 베쳇병, 통풍 등은 대표적인 류마티스 질환이다.

희귀질환이란 우리나라에서는 유병률 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의한다. 류마티스 질환은 대부분 진단이 어렵고 드물기 때문에 ‘희귀’, 치료하기 어렵기 때문에 ‘난치’ 질환으로 분류된다

아직 완치시킬 수 있는 방법이 뚜렷하지 않아 질병활성도를 조절하는 약물로 장기간 치료하여야 하고, 일부 환자에서는 일반적인 치료에 반응이 없거나 전통적인 치료에 대한 합병증으로 원만한 치료가 어려운 경우도 있다. 이에 따라 2016년 희귀질환관리법이 제정되고, 보건복지부는 희귀난치성 질환 목록을 고시하여 산정특례제도를 적용하였다. 해당되는 환자는 등록된 상병으로 진료를 받을 때 입원·외래 건강보험 본인부담금 및 의약품 조제비 경감 등 지원을 받을 수 있다.

류마티스인자나 항시트룰린화 단백질 항체 양성이면서 주로 작은 관절들에 대칭적으로 침범하여 관절 부종, 통증 등의 증상을 발생하는 혈청양성 류마티스관절염, 주로 젊은 여성에서 호발하며 면역계 이상으로 여러 장기를 침범하여 다양한 임상증상과 예후를 보이는 전신홍반루푸스, 천장관절을 비롯한 척추 및 부착부의 염증을 특징으로 하는 강직성척추염, 건선과 동반하여 발생하는 만성 염증관절염인 건선관절염, 16세 미만 소아에서 특별한 원인없이 6주 이상 관절염이 지속될 경우 고려될 수 있는 소아특발 관절염, 혈관벽의 염증으로 혈관이 손상되고 혈류가 차단되어 조직 손상이 유발되는 질환군인 혈관염, 면역 기전으로 근육이 손상되어 근력 저하를 초래하는 전신 질환인 피부근염과 다발근염, 혈관병증 및 피부와 내부 장기의 섬유화를 특징으로 하는 전신경화증, 구강 및 성기 궤양, 피부증상, 포도막염 등을 동반하는 베쳇병, 침샘이나 눈물샘 등에 발생한 염증으로 인한 외분비샘 파괴 및 기능저하를 특징으로 하는 쇼그렌증후군, 항인지질항체와 연관된 혈전 형성과 임신 이환을 특징으로 하는 항인지질증후군, 가능한 원인을 모두 배제한 다음 진단할 수 있으며 발열, 관절염, 발진, 백혈구 증가 등의 증상을 보이는 성인형스틸병 등이 보건복지부에서 지정한 대표적인 류마티스내과 희귀난치질환이다.

류마티스내과 희귀난치질환은 다양하고, 각 질환에 따라 발병 기전과 치료방법, 예후에 차이가 있다. 그럼에도 불구하고 몇 가지 특징을 공유하고 있다.

첫째, 대부분의 질환은 만성 질환으로 유병 기간 중 급성 악화와 완화가 반복하게 된다. 오랜 치료에도 불구하고 질환 자체에 의한 영구적인 장기 손상으로 기능저하 또는 장애가 발생할 가능성도 높다.

둘째, 근골격계의 만성통증을 동반한다. 통증에 대한 약물 치료의 반응이 개개인에 따라 차이가 있으며, 환자는 이환 기간 중 크고 작은 통증에 시달리는 경우가 많다. 이러한 만성 통증은 환자의 삶의 질을 떨어뜨리고 정신건강에도 영향을 끼칠 수 있다.

셋째, 류마티스 희귀난치질환에 사용되는 많은 약물은 장기간 사용할 때 부작용이 발생할 수 있고, 질환 자체 또는 약물의 영향으로 인해 동반 질환이 발생할 가능성이 높다.

따라서 효과적인 치료를 위해서는 질환 자체의 치료 외에도 통증 조절, 물리치료, 운동요법, 동반질환 및 정신건강 관리, 수술 등이 필요하다.

비스테로이드소염제, 스테로이드를 포함한 면역억제제, 고식적 질환조절항류마티스 약제가 류마티스 질환 치료에 전통적으로 사용되어 왔다. 분자세포생물학이나 생명 공학이 발달하면서, 류마티스 질환 발병에 중요한 역할을 하는 염증 사이토카인이나 면역세포에 작용하는 생물학적제제나 염증 반응의 특정 인자를 표적으로 하는 표적 치료제가 개발되어 기존의 항류마티스약물의 치료 효과가 부족한 환자들에게 사용 되면서 류마티스내과 희귀난치질환 치료에 큰 성과를 이뤄내고 있다.

부산대학교병원 류마티스내과에서도 희귀난치질환을 가진 환자에 대해 최신 치료방법을 적극적으로 도입하고 있으며, 질환의 특성에 맞춘 전문적인 진료를 통해 환자가 건강한 삶을 회복하고 유지할 수 있도록 최선을 다하고 있다.