1회 투약 20억..‘원샷 유전자 치료제’ 부울경 최초
양산부산대병원 ‘졸겐스마’ 입고 및 환자 투여

양산부산대병원은 지난해 9월 ‘초고가약’으로 불리는 국내 최초 유전자 치료제 ‘졸겐스마’가 입고돼 환자에게 정맥주사를 통해 투약했다.

‘졸겐스마’는 희귀유전질환인 척수성근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA) 질환 치료제로 국내에서 초고가 유전자 치료제로 주목받고 있으며, 평생 단 1회 투약으로 희귀 유전질환인 척수성근위축증(SMA) 진행을 막을 수 있는 치료제다.

이 질환은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환으로 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현될 수 있으며, 증상이 진행되면 근력저하 및 마비가 진행하면서 운동 발달 지연이 동반되며 악화 시 삼킴곤란, 기도 흡인 등이 나타날 수 있다.

양산부산대병원 소아청소년과 공주현 교수에게 치료받던 환자 또한 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력 저하 및 발달지연으로 병원 진료를 받게 됐으며, 출생 이후 3~4개월 무렵부터 다리를 들지 못하는 모습이 관찰됐고, 이후 앉기가 되지 않는 발달지연을 보이면서 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 상태가 됐다. 이후 희귀 유전질환인 척수성근위축증(SMA)으로 진단받았으며, 진단 확정 받은 지 1개월이 지난해 9월 19일, ‘졸겐스마’가 환자에게 안전하게 투여됐다.

이번 투약은 부울경 최초이자 졸겐스마가 입고되는 6번째 병원으로 국내에서 15번째 환자에게 투여하는 것이라 의미가 더 크다.

양산부산대병원은 졸겐스마가 질환의 원인이 되는 유전자의 결핍을 바이러스 벡터를 통해 정상 유전자로 치환해 줌으로써 신경 기능 유지에 필요한 단백질 생성을 도와 병의 진행을 막을 것으로 기대하고 있다.